进行性面偏侧萎缩症

进行性面偏侧萎缩症(progressive hemifacial atrophy)也称之为Parry-Romberg综合征，为一种进行性单侧面部组织的营养障碍性疾病，少数病变范围累及肢体或躯体，称为进行性半侧萎缩症。其临床特征是一侧面部局灶性的皮下脂肪及结缔组织的慢性进行性萎缩，肌纤维并不受累，严重者侵犯软骨及骨骼。

多数学者认为，本病与交感神经功能障碍有关，各种原因所致交感神经受损，引起面部组织神经营养障碍，最后导致面部组织萎缩。其他学说牵涉到局部或全身感染、损伤，三叉神经炎、结缔组织病、遗传变性等。

病程发展的速度不定，大多数病例在进行数年至十余年后趋向缓解，但伴发的癫痫可能继续。

(一)发病原因

本症的原因尚未明了，由于部分病例伴有包括Horner综合征在内的颈交感神经障碍症状，一般认为与自主神经系统的中枢性或周围性损害有关。

近年研究发现，部分患者常并发错构瘤，先天性动脉瘤，脑发育不全等，推测遗传因素致胚胎发育异常，也可能与本病有关，另外，本病少数可继发于某些感染如脊髓灰质炎，外伤，内分泌功能异常，自身免疫性疾病等。

(二)发病机制

受损部位的肌肉因所含的脂肪与结缔组织消失而缩小，但肌纤维并不受累，且保存其收缩能力，面部病变部位的皮下脂肪和结缔组织最先受累，然后牵涉皮肤，皮下组织，毛发和脂腺，最重者侵犯软骨和骨骼，面部以外的皮肤和皮下脂肪，皮下组织，舌部，软腭，声带，内脏等也偶被涉及。

同侧颈交感神经可有小圆细胞浸润，部分病例伴有大脑半球的萎缩，可能是同侧，对侧或双侧的，个别并伴发偏身萎缩症，活组织检查示皮肤乳头层萎缩，真皮及脂肪组织纤维化，并有淋巴细胞及浆细胞浸润，肌纤维横纹减少，另曾有文献报道(Henta，1999)面神经纤维萎缩及空泡变性，电镜下可见轴突变性。

1.好发于20岁前的青少年，偶见1岁内发病，女性多见，起病隐袭，缓慢进展，萎缩过程可以在面部任何部位开始，多为一侧面颊，额等处，以眶上部，颧部较为多见，起始点常呈条状，略与中线平行;皮肤干燥，皱缩，毛发脱落，称为“刀痕”，病变缓慢地发展到半个面部，严重者出现前额，眼眶，耳部，颧部，颊部，舌部，牙龈等组织萎缩，偶尔可波及对侧面部，头盖部，颈部，肩部，或累及身体其他部位，部分以面颊部疼痛或感觉障碍起病，少数起病表现为癫痫发作。

2.病区呈局限性皮下脂肪和结缔组织萎缩，皮肤萎缩，皱褶，常伴脱发，色素沉着，白斑，毛细血管扩张，汗分泌增加或减少，唾液分泌减少，颧骨，额骨等下陷，与正常皮肤有明显的分界线。

3.部分病例并呈现瞳孔变化，虹膜色素减少，眼球内陷或突出，眼球炎症，继发性青光眼，面部疼痛或轻度病侧感觉减退，面肌抽搐，以及内分泌障碍等，可随病程进展，面偏侧萎缩与局灶脂肪萎缩症者，也常伴有身体某部位的皮肤硬化，累及病变侧肢体和躯干时，出现肢体变细变短，乳房变小，腋毛变稀少，脏器变小等，但肌力正常，有的萎缩侵及对侧肢体，称为交叉偏侧萎缩。

(一)治疗

目前无有效治疗方法，本病通常呈自限性，治疗尚限于对症处理。有人用樟柳碱(氢溴酸樟柳碱)5ml与生理盐水10ml混合，作面部穴位注射，对轻症可获一定疗效。还可采取针灸、理疗、推拿等。有癫痫、偏头痛、三叉神经痛、眼部炎症者应给予相应治疗，严重者可行整形美容手术。

(二)预后

本病通常呈自限性，病情发展至一定程度后，便不再进展。

尚无有效预防措施，主要是预防可能的原发病诱因。

诊断依据本病特殊的面部形态及影像学改变，当患者出现典型的单侧面部萎缩，特别是皮下脂肪萎缩，偶尔波及头盖部，颈肩及肢体等，而肌力不受影响时，诊断不难。

鉴别诊断

1.先天型脂肪营养不良(congenital lipodystrophy) 又称Lawrence-Seip综合征，本病主要表现躯体，四肢或面部散在分布脂肪萎缩，常染色体隐性遗传，起病于婴儿期，常并发外阴部肥大，多汗，头部多毛症，黑色棘皮症，后期发展为糖尿病，可出现肝，肾功能不全或心肌肥大，以及合并肢端肥大症等。

2.局限性硬皮症 疾病初期可能产生混淆，但头面部并非硬皮症好发部位，而皮肤硬皮症与下面组织粘连甚紧不易捏起，也无刀痕式分布可帮助鉴别。

尚需与脊髓空洞症，肌萎缩侧索硬化症，肌营养不良等疾病相鉴别。

仅部分患者同时伴有癫痫发作或偏头痛，但约半数患者的脑电图记录有阵发性活动。