小儿贲门失弛缓症

贲门失弛缓症（esophageal achalasia）又称贲门痉挛、巨食管，是由于食管贲门部的神经肌肉功能障碍所致的食管功能性疾病。其主要特征是食管缺乏蠕动，食管下端括约肌（LES）高压和对吞咽动作的松弛反应减弱。临床表现为吞咽困难、胸骨后疼痛、食物反流以及因食物反流误吸入气管所致咳嗽、肺部感染等症状。

贲门失弛缓症的病因迄今不明。一般认为是神经肌肉功能障碍所致。其发病与食管肌层内Auerbach神经节细胞变性、减少或缺乏以及副交感神经分布缺陷有关。神经节细胞退变的同时，常伴有淋巴细胞浸润的炎症表现，或许病因与感染、免疫因素有关。

肌丛神经节细胞的退变导致了原发性贲门失弛缓症。食管壁蠕动和张力减弱，食管末端括约肌不能松弛，食物滞留于食管腔内，逐渐导致食管扩张、伸长和屈曲。食物滞留可继发食管炎及溃疡，在此基础上可发生癌变，癌变率为2%~7%。

1. 吞咽困难

无痛性吞咽困难是本病最常见最早出现的症状，占80%~95%以上。起病症状表现多较缓慢，但亦可较急，初起可轻微，仅在餐后有饱胀感觉而已。吞咽困难多呈间歇性发作，常因情绪波动、发怒、忧虑、惊骇或进食生冷和辛辣等刺激性食物而诱发。病初咽下困难时有时无，时轻时重，后期则转为持续性。少数患者咽下液体较固体食物更困难，有人以此征象与其他食管器质性狭窄所产生的吞咽困难相鉴别。但大多数病人咽下固体比液体更困难，或咽下固体和液体食物同样困难。

2. 食物反流和呕吐

贲门失弛缓症的患者食物反流和呕吐发生率可达90%。随着吞咽困难的加重，食管的进一步扩张，相当量的内容物可潴留在食管内至数小时或数日之久，而在体位改变时反流出来。呕吐多在进食后20~30分钟内发生，可将前一餐或隔夜食物呕出。从食管反流出来的内容物因未进入过胃腔，故无胃内呕吐物的特点，但可混有大量粘液和唾液。在并发食管炎、食管溃疡时，反流物可含有血液。

患者可因食物反流、误吸而引起反复发作的肺炎、气管炎，甚至支气管扩张或肺脓肿。

3. 疼痛

约占40%～90%贲门失弛缓症的患者有疼痛的症状，性质不一，可为闷痛、灼痛、针刺痛、割痛或锥痛。疼痛部位多在胸骨后及中上腹；也可在胸背部、右侧胸部、右胸骨缘以及左季肋部。疼痛发作有时酷似心绞痛，甚至舌下含硝酸甘油片后可获缓解。疼痛发生的机理可能由于食管平滑肌强烈收缩，或食物滞留性食管炎所致。随着吞咽困难的逐渐加剧，梗阻以上食管的进一步扩张，疼痛反可逐渐减轻。

4. 体重减轻

体重减轻与吞咽困难影响食物的摄取有关。对于吞咽困难，患者虽多采取选食、慢食、进食时或食后多饱汤水将食物冲下，或食后伸直胸背部、用力深呼吸或摒气等方法以协助咽下动作，使食物进入胃部，保证营养摄入。但病程长久者仍可有体重减轻，营养不良和维生素缺乏等表现，而呈恶病质者罕见。

5. 其他

贲门失弛缓症患者常可有贫血，偶有由食管炎所致的出血。在后期病例，极度扩张的食管可压迫胸腔内器官而产生干咳、气急、紫绀和声音嘶哑等。

疾病治疗

贲门失迟缓症治疗的目的在于降低食管下括约肌压力，使食管下段松弛，从而解除功能性梗阻，使食物顺利进入胃内。

保守治疗

对轻度病人应解释病情，安定情绪，少食多餐，细嚼慢咽，并服用镇静解痉药物，如钙抗拮剂硝苯地平等，部分病人症状可缓解。为防止睡眠时食物溢流入呼吸道，可用高枕或垫高床头。

内镜治疗

近年来，随着微创观念的深入，新的医疗技术及设备不断涌现，内镜下治疗贲门失迟缓症得到广泛应用，并取得很多新进展。传统内镜治疗手段主要可包括内镜下球囊扩张和支架植入治疗、镜下注射A型肉毒杆菌毒素以及内镜下微波切开及硬化剂注射治疗等。

手术治疗

对中、重度及传统内镜下治疗效果不佳的病人应行手术治疗。贲门肌层切开术(Heller手术)仍是目前最常用的术式。可经胸或经腹手术，也可在胸腔镜或者腹腔镜下完成。远期并发症主要是反流性食管炎，因而有不少人主张附加抗反流手术，如胃底包绕食管末端360度(Nissen手术)、270度(Belsey手术)、180度(Hill手术)或将胃底缝合在食管腹段和前壁(Dor手术)。

本病暂无有效预防措施，早发现早诊断是本病防治的关键。

根据病史、临床表现和相关检查可得出诊断。

鉴别诊断

应与以下病症相鉴别：

一、假性失弛缓症：

1、临床表现：

人有吞咽困难症状，X线检查食管体部有扩张，远端括约肌不能松弛，测压和X线检查均无蠕动波。

这种情况发生在食管接合部的黏膜下层及肠肌丛有浸润性病变存在的疾病。

最常见的原因是胃癌浸润，其他少见疾病如淋巴瘤及淀粉样变，肝癌亦可发现相似的征象。

2、相关检查：

镜检查中未经预先扩张，该段不能将器械通过，因为浸润病变部位僵硬。大多数情况下活检可确诊，有时须探查才能肯定诊断。

二、无蠕动性异常：

1、简介：

皮症可造成食管远端一段无蠕动，并造成诊断困难。因食管受累常先于皮肤表现。

2、临床表现：

食管测压发现食管近端常无受累，而食管体部蠕动波极少，远端括约肌常呈无力，但松弛正常。

3、好发人群：

蠕动性功能异常亦可在伴有的周围性神经疾病中见到，如发生于糖尿病及多发性硬化症的病人。

三、迷走神经切断后的吞咽困难：

1、发病率：

胸或腹途径切断迷走神经后能发生吞咽困难。经高选择性迷走神经切断术后约75%的病人可发生暂时性吞咽困难。大多数情况下术后6周症状可以逐渐消失。

2、相关检查：

线及测压检查中，可见到食管远端括约肌不能松弛及偶然无蠕动，但很少需要扩张及外科治疗。根据病史可以鉴别。

四、老年食管炎：

1、病因：

年人中食管运动功能紊乱是由于器官的退行性变在食管上的表现。

2、临床表现：

多数老年人在测压检查中发现食管运动功能不良，原发性及继发性蠕动均有障碍，吞咽后或自发的经常发生无蠕动性收缩。食管下端括约肌松弛的次数减少或不出现，但食管内静止压不增加。

五、Chagas病：

1、简介：

Mad 等(1999)报告1 例与Chagas 食管病有关的食管平滑肌肉瘤女性病例。该病人19 岁时因缓慢发展的Chagas 食管病而出现咽下梗噎，49 岁时接受贲门肌层切开治疗，6l 岁时因咽下困难加重发现食管平滑肌肉瘤，并进行手术切除，术后14 个月出现肺部及肝转移，6 个月后死亡。

2、临床表现：

可以有巨食管，为南美局部流行的锥虫寄生的疾病，并同时累及全身器官。

其临床表现与失弛缓症不易区别。由于继发于寄生虫感染使肠肌丛退化，在生理学、药物学及治疗反应上与原发性失弛缓症相似。

Chagas病除食管病变外，尚有其他内脏的改变。诊断前必须确定病人曾在南美或南非居住过，用荧光免疫及补体结合试验可确定锥虫病的过去感染史。

六、食管、贲门癌：

1、病因：

管贲门癌造成的狭窄是由于癌组织浸润管壁所致。

2、临床表现：

膜有破坏，可形成溃疡、肿块等改变，病变多以管壁的一侧为主，狭窄被动扩张性差，内镜通过阻力较大，狭窄严重者，常无法通过，强力插镜易造成穿孔。

3、相关检查：

门失弛症是LES不能松弛，仅表现食管下端紧闭不开放，贲门食管黏膜无明显异常，食管下端及贲门壁被动扩张良好，因此内镜通过除稍有阻力外，均能顺利进入胃腔。

可并发以下病症：

一、呼吸道并发症：

1、发病率：

在10%的病人中发生，儿童中更明显。

2、病因：

反流呕吐发生吸入性肺炎、支气管扩张、肺脓肿及肺纤维化为最常见。

3、相关检查：

非典型分枝杆菌合并食管内潴留的油脂可诱发慢性肺部改变，类似临床及X线的结核病。在痰中找到抗酸菌，可能为非典型分枝杆菌，不要误认为结核杆菌。

二、癌肿：

1、发病率：

报道2%～7%的病人可合并食管癌，尤其病程在10年以上、食管扩张明显、潴留严重者。

2、主要原因：

食物潴留发生食管炎的慢性炎症刺激因素造成。食管肌层切开或扩张术后并不能预防癌肿的发生，诊断常延误，因病人的消化道症状常被误认为失弛缓症，待癌肿生长至较大体积发生堵塞扩大的食管才注意。

3、临床表现：

体重下降，吞咽困难从间歇变为进行性，反流呕吐出现血染性物或贫血时才被发现。

4、相关检查：、

可做钡餐X线检查外，做内镜活检及细胞学刷检等。

三、食管炎：

1、发病原因：

由于失弛缓症的食管内食物潴留，内镜检查可见到有食管炎及其造成的黏膜溃疡，溃疡可发生出血，少数发生自发性穿孔，食管气管瘘。

身体衰弱或已接受抗生素治疗或粒细胞减少者可合并念珠菌感染。

2、相关检查：

镜中见在炎性黏膜上有白斑。标本涂片及活检可以确诊。

3、治疗：

应首先行扩张解除食管潴留，病情不能耐受强力扩张者可用吸引引流以保持食管排空，同时应用抗生素。

四、其他并发症：

由于失弛缓症的食管扩张，使管腔内张力增加，发生膈上膨出型憩室的并发症，可随失弛缓治疗的同时处理。少数病人发生类似类风湿关节炎的关节并发症，治疗失弛缓症后症状可缓解。